Nuchální translucence: co je tento test a jak funguje u chromozomálních abnormalit plodu
Nuchální translucence je screeningový test používaný k detekci rizika chromozomálních abnormalit u plodu během těhotenství. Toto vyšetření, odlišné od „ultrazvuku, umožňuje identifikovat riziko, že plody mohou být postiženy Downovým syndromem a dalšími.
Varování: toto vyšetření zdůrazňuje riziko plodů s Downovým syndromem: nedává absolutní jistotu, ale pouze možnost. Identifikují asi 75/80, zatímco falešně pozitivní výsledky jsou asi 5-8% (plody, tj. které jsou pozitivní, ale které nejsou) .Po tomto testu je možné přistoupit k dalším testům, jako je chromozomální na fetálních buňkách po CVS nebo amniocentéze, za účelem získání správné prenatální diagnostiky.
Pokusme se pochopit, kdy je dobré tento test provádět během těhotenství, jak funguje a proč jej kombinovat s duotestem v takzvaném „kombinovaném testu“. Ale nejprve je zde skvělé video, které má zvýšit povědomí o předsudcích vůči Downovu syndromu:
Nuchální průsvitnost: kdy provést zkoušku a jak interpretovat výsledky
Test musí být proveden mezi jedenáctým a čtrnáctým týdnem těhotenství a je prováděn pomocí ultrazvuku, tedy zvukových vln, které naše ucho nedokáže vnímat a které absolutně nejsou škodlivé pro plod ani budoucí matku.
Ultrazvuk umožňuje během testu detekovat reakce tkání zasazených do vibrací, které se poté vrací do počítače ve formě elektrického signálu, schopného je zpracovat do obrazů. Krk plodu má oblast, která tyto ultrazvuky neodráží, a proto se mu říká „průsvitný“. V této oblasti zátylku plodu je koncentrována tekutina, která se objevuje kolem desátého týdne těhotenství, ale po čtrnáctém se vyloučí. Proto je pro získání případné prenatální diagnostiky nutné provést vyšetření nejpozději v uvedeném období.
Plod s Downovým syndromem (jehož riziko se zvyšuje s rostoucím věkem matky) vykazuje nadměrnou tloušťku v zóně nuchální translucence: čím silnější je tato zóna, tím vyšší je riziko. Znovu však opakujeme, že je to jen otázka rizika: tloušťka může být také určena různými patologiemi, jako jsou srdeční problémy nebo anémie nebo více. Ve skutečnosti v případě nuchální translucence hovoříme pouze o screeningových testech.
K ověření výsledku budou proto nutné další testy, jako je chromozomální vyšetření fetálních buněk po CVS nebo amniocentéze. Protože tyto testy mohou zahrnovat riziko potratu (jakkoli malé), je vždy dobré provést je až po nuchální translucenci., který je bezpečný pro plod a těhotnou ženu.
Jak tento screeningový test funguje a jak dlouho trvá?
Test nuchální translucence může mít různé trvání, protože pro různé polohy plodu jsou vyžadována různá měření. Je však nepravděpodobné, že by vyšetření přesáhlo 45 minut. Průsvitnost vždy provádějí zkušení operátoři a může probíhat transabdominálně nebo transvaginálně: druhý případ může způsobit větší nepohodlí, ale obecně umožňuje získat snímky s lepším rozlišením.
Aby byl test komplikovanější, může existovat několik faktorů, jako je obezita matky nebo přítomnost fibroidů ve stěně dělohy.
Nuchální translucence a duotest: co je kombinovaný test
Kombinovaný test není nic jiného než kombinace nuchální translucence s dalším testem, takzvaným „duotestem“, užitečným pro zvýšení spolehlivosti výsledku prvního při detekci chromozomálních abnormalit a Downova syndromu.
Duotest se skládá ze současného krevního testu chorionického gonadotropinu a PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím). Riziko Downova syndromu je větší, pokud je ve žilní krvi nastávající matky zjištěno zvýšení gonadrotropinu a snížení PAPP-A.
Věk matky je bezpochyby rizikovým faktorem, který je brán v úvahu při zjišťování koncentrace těchto dvou látek v krvi. Duotest tak umožňuje získat jistější výsledek: identifikováno je tedy až 90% případů Downovho syndromu (pouze 5% je falešně pozitivní.) Protože však diagnóza ještě není plně provedena, bude lepší přistoupit k invazivnějším testům, jako je CVS nebo amniocentéza.
Pro více vědeckých informací můžete navštívit webové stránky Mezinárodní evangelické nemocnice.
