Karyotyp: test k detekci přítomnosti chromozomálních abnormalit
Karyotyp je chromozomální struktura člověka, soubor jeho chromozomů, které obsahují DNA, genetickou informaci. Karyotypové vyšetření je tedy test, který umožňuje znát počet chromozomů a jejich strukturu, aby bylo možné identifikovat jakékoli chromozomální abnormality, které mohou být základem různých onemocnění nebo syndromů.
Běžný karyotyp se skládá ze 46 chromozomů: 44 je identických u „mužů a žen“, zatímco další dva- takzvané „pohlavní chromozomy“- se liší podle pohlaví (XX u žen a XY u mužů). Zkoumání karyotypu, prováděné v laboratoři, umožňuje prohlížení chromozomů obsažených v buňkách člověka pod mikroskopem: obecně se používají krvinky, ale pokud je test prováděn na plodu, jsou přítomny fetální buňky v plodové vodě, detekované amniocentézou, nebo buňky choriových klků vilocentézou.
Analýza chromozomů umožňuje nalézt možné anomálie v počtu stejných (například pokud existují trizomie) nebo ve struktuře. Tyto změny jsou zodpovědné za malformace, vrozené vady, potraty nebo jiné typy patologických stavů. “ o tomto tématu víte, ale nejprve je zde krásné video, které zobrazuje milující pár s Downovým syndromem, který je také detekovatelný (jak uvidíme) zkoumáním karyotypu:
Karyotypové a chromozomální abnormality
Jak jsme očekávali, karyotypové vyšetření umožňuje odhalit chromozomální abnormality v buňkách analýzou počtu a struktury chromozomů. Pokud jsou tyto anomálie nalezeny u plodu, mohou ohrozit jeho růst a vývoj (jak se to děje s Downovým syndromem). Výsledek tohoto testu lze také použít ke stanovení neplodnosti nebo sterility nebo k detekci získaných anomálií u pacientů s leukémií, refrakterní anémií nebo specifickými tumory.
Chromozomální abnormality, které lze v buňkách identifikovat pomocí karyotypové analýzy, mohou být dvou typů: numerické nebo strukturální. Numerické anomálie jsou ty, ve kterých se počet chromozomů liší od typických 46, které charakterizují lidskou bytost. Mezi těmito anomáliemi máme trizomie (když existují tři kopie stejného chromozomu místo dvou): trizomie 21 je ta, která odpovídá Downovu syndromu, trizomie 18 až Edwardsův syndrom, trizomie 13 Patauovu syndromu.
Pokud je naopak detekována přítomnost o jeden chromozom méně, hovoří se o monozomiích: to je případ Turnerova syndromu, ve kterém je přítomen pouze první ze dvou pohlavních chromozomů. Numerické anomálie v DNA mohou často vést k potratu.
Strukturální anomálie se na druhé straně týkají struktury chromozomu a mohou být různého druhu: delece (při ztrátě fragmentu chromozomu), inverze (když se fragment chromozomu odpojí a vloží do stejného bodu, ale vzhůru nohama o 180 stupně), duplikace (fragment je duplikován), translokace (dochází k výměně fragmentu mezi dvěma různými chromozomy). Translokace, pokud je vyvážená (tj. Nevede ke ztrátě nebo zdvojení), může u ženy způsobit častou neplodnost nebo potrat.
Kdy je dobré udělat zkoušku?
Vyšetření karyotypu předepisují lékaři, zejména pokud jste nositelem genetického onemocnění, máte -li rodinné příslušníky (rodiče nebo sourozence) s chromozomálními abnormalitami, v případě častého potratu nebo sterility, v případě podezření na získané abnormality po refrakterní anémii, leukémie, lymfom, myelom nebo jiné druhy rakoviny.
Test se obvykle provádí u dětí po narození, pokud existuje podezření na syndromy, jako je Downův syndrom. V dospělosti jsou naopak vyšetření podrobeny páry, které mají problémy s neplodností nebo častým potratem.Těhotné ženy mohou také testovat plod, aby zjistily jakékoli abnormality, ale doporučuje se to pouze v případě, že riziko existuje, například pokud matka má vyšší věk nebo pokud sami rodiče nesou chromozomální změny.
Jak se to dělá?
Vyšetření karyotypu spočívá v odebrání buněk, které se poté kultivují v laboratoři, zde se buňky rozdělí, aby bylo možné lépe sledovat chromozomy, které se během tohoto postupu jeví jako evidentnější.
Buňky jsou ve správný okamžik fixovány na sklíčko a obarveny. Specializovaný operátor pak bude schopen identifikovat jakékoli anomálie v počtu nebo ve struktuře.Vyšetření se provádí vždy na prázdný žaludek a musí být předepsáno odborným lékařem.
Jak číst výsledky?
Pokud chromozomální uspořádání neodhalí žádné anomálie, měl by být výsledek vyšetření roven 46, XX u ženy a 46, XY u muže. Každý jiný výsledek bude považován za anomální, ale nemusí to nutně znamenat, že máte genetické onemocnění: anomálii je třeba prostudovat a vysvětlit odborníky na cytogenetickou analýzu.
Existují samozřejmě některé charakteristické vrozené anomálie, ale závažnost patologií se může u každého člověka velmi lišit. Kromě toho vyšetření karyotypu neumožňuje identifikovat mutace zodpovědné za genetická onemocnění, jako je cystická fibróza nebo hemofilie nebo talasemie, které je třeba studovat pomocí specifických technik molekulární biologie.
Některé z chromozomálních patologií, které lze identifikovat vyšetřením karyotypu, jsou ve skutečnosti Downův syndrom (nebo trizomie 21), Edwardsův syndrom (charakterizovaný těžkou mentální retardací), Klinefelterův syndrom (kvůli přítomnosti nadpočetného chromozomu X v pohlavní chromozomy), Patauův syndrom (s nadpočetným chromozomem 13) a Chronická myeloidní leukémie, charakterizovaný Philadelphským chromozomem, který vzniká translokací genetického materiálu mezi chromozomem 9 a chromozomem 22.
Další vědecké informace o karyotypu najdete na webových stránkách Humanitas.
